HLA-B27 je genetický „štítok“ na povrchu buniek imunitného systému. Patrí do skupiny HLA (Human Leukocyte Antigen), konkrétne do MHC I, ktorá bunkám pomáha ukazovať kúsky vnútrobunkových bielkovín obranným bunkám – aby vedeli rozlíšiť „vlastné“ od „cudzích“.
HLA-B27 je len jeden konkrétny variant (alel) z mnohých; nie je to choroba, ale marker, ktorý niektorým ľuďom jednoducho bol geneticky daný. Dedia sa po rodičoch a nemenia sa počas života – raz pozitívny, vždy pozitívny. Samotná prítomnosť HLA-B27 ešte nič nehovorí o tom, či máte zápal alebo ochorenie; informuje len o určitej predispozícii, ktorá môže, ale nemusí, v živote zohrať úlohu.
S akými ochoreniami súvisí (najmä „spondyloartritídy“)
Pozitivita HLA-B27 je najčastejšie spojená so skupinou zápalových ochorení nazývaných spondyloartritídy. Nejde o jednu diagnózu, ale o „rodinu“ príbuzných stavov, pri ktorých sa často objavuje zápal chrbtice, krížovo-bedrových (sakroiliakálnych) kĺbov, úponov šliach a niekedy aj očí či kože.
- Axiálna spondyloartritída (Bechterevova choroba) – typická je zápalová bolesť krížov a chrbtice, ranná stuhnutosť a zlepšenie pohybom; môže sa objaviť zápal SI kĺbov na MRI.
- Reaktívna artritída (po infekciách) – zápal kĺbov, ktorý sa spúšťa po prekonanej črevnej alebo urogenitálnej infekcii; môže postihnúť aj úpony šliach a oči.
- Psoriatická artritída (u časti pacientov) – kĺbové ťažkosti spojené s lupienkou; okrem kĺbov sú typické entezitídy a tzv. „klobásové prsty“ (daktylitída).
- Artritída pri IBD (Crohnova choroba, ulcerózna kolitída) – kĺbové príznaky sa môžu viazať na aktivitu črevného zápalu; postihnuté bývajú periférne kĺby aj chrbtica.
- Akútna predná uveitída – náhle bolestivé, červené oko so svetloplachosťou a zhoršeným videním; ide o zápal dúhovky, ktorý sa môže opakovať.
Dôležité: „Reuma“ je laický dáždnik pre široké spektrum kĺbových ťažkostí. HLA-B27 sa viaže najmä na zápalové formy (spondyloartritídy a príbuzné stavy), nie na degeneratívnu artrózu, ktorá vzniká „opotrebovaním“ kĺbov a s HLA-B27 nesúvisí. Rovnako reumatoidná artritída je iná diagnóza s inými typickými protilátkami (RF, anti-CCP). Navyše, nie každý pacient s týmito ochoreniami má HLA-B27, a naopak, väčšina nosičov HLA-B27 nikdy vážne neochorie.
Pozitívny ≠ chorý: čo (ne)znamená výsledok
HLA-B27 pozitívny je marker rizika, nie diagnóza. Samotný výsledok len hovorí, že patríte do skupiny ľudí, u ktorých sa niektoré zápalové ochorenia vyskytujú častejšie. Väčšina nosičov HLA-B27 nikdy neochorie (odhadom ochorie len malé „jednotky percent“). Naopak, negatívny výsledok ochorenie nevylučuje – len ho robí menej pravdepodobným.
Čo výsledok neznamená
- že máte Bechterevovu chorobu alebo inú artritídu,
- že sa ochorenie určite rozvinie,
- že treba „liečiť gén“ alebo opakovane testovať (genetika sa nemení).
Čo výsledok môže znamenať
- ak máte typické príznaky (zápalová bolesť krížov >3 mesiace, ranná stuhnutosť >30 min, bolesti úponov, opuchnuté kĺby, opakovaný zápal oka), zvyšuje sa pravdepodobnosť spondyloartritídy,
- pomáha lekárovi podoprieť diagnózu v kontexte ďalších nálezov.
Čo rozhoduje o diagnóze
- Klinický obraz (príznaky a ich charakter),
- zobrazovanie (RTG/MRI sakroiliakálnych kĺbov, chrbtice),
- laboratóriá (zápalové parametre ako CRP/ESR a ďalšie podľa potreby).
Ak ste bez ťažkostí, samotná pozitivita si zvyčajne nevyžaduje žiadne zásahy – len rozumné sledovanie vlastného stavu a zdravý životný štýl. Ak príznaky máte, je na mieste vyšetrenie u reumatológa.
Kedy má zmysel test HLA-B27
Test HLA-B27 má hodnotu len ako doplnok diagnostiky pri podozrení na spondyloartritídu a príbuzné stavy – nie ako preventívny skríning „pre istotu“.
Indikácie (typické situácie):
- Chronická bolesť krížov >3 mesiace, ktorá sa zlepšuje pohybom a zhoršuje v pokoji/ráno (zápalový charakter), často s rannou stuhnutosťou >30 min.
- Entezitídy (bolesti úponov – päta, koleno, lakeť), opuchy periférnych kĺbov alebo daktylitída („klobásový prst“).
- Opakované akútne zápaly oka (predná uveitída: náhle červené, bolestivé oko, svetloplachosť).
- Psoriáza alebo IBD (Crohn/ulcerózna kolitída) v kombinácii s kĺbovými ťažkosťami.
- Rodinná anamnéza spondyloartritídy, najmä ak máte súčasné príznaky.
- Deti pri podozrení na entezitídou asociovanú artritídu – iba po indikácii pediatra/reumatológa.
Kedy test zvyčajne nemá zmysel:
- Bez príznakov, len „zo zvedavosti“ alebo u zdravých príbuzných.
- Pri mechanickej (nezápalovej) bolesti chrbta, pri degeneratívnej artróze.
- Ako samostatné „potvrdenie diagnózy“ bez klinického obrazu.
Kto test objednáva a čo sa často dopĺňa:
Reumatológ, prípadne oftalmológ/dermatológ/gastroenterológ. Popri HLA-B27 sa obvykle hodnotí CRP/ESR, vyšetrujú sa RTG/MRI sakroiliakálnych kĺbov/chrbtice a podľa ťažkostí aj oftalmologické či gastroenterologické vyšetrenie.
Ako sa testuje a ako čítať výsledky
Ako prebieha test
- Bežný odber žilovej krvi.
- V laboratóriu sa používa buď prietoková cytometria (flow cytometry) – zisťuje prítomnosť HLA-B27 na povrchu bielych krviniek, alebo molekulové metódy (PCR/HLA typizácia) – čítajú konkrétnu alelu v géne HLA-B.
Čo dostanete vo výsledku
- Spravidla binárny záver: pozitívny / negatívny.
- Nejde o „aktivitu zápalu“ ani o kvantitu – test len hovorí, či nesiete alelu HLA-B27.
- Je to genetická informácia, takže sa počas života nemení; rutinné opakovanie nemá zmysel.
Ako čítať výsledok v praxi
- Pozitívny: v kontekste typických príznakov zvyšuje podozrenie na spondyloartritídu a môže viesť k doplneniu vyšetrení (CRP/ESR, RTG/MRI SI kĺbov/chrbtice). Ak nemáte ťažkosti, zvyčajne netreba nič robiť.
- Negatívny: nevylučuje diagnózu (existujú HLA-B27 negatívne formy); ak sú príznaky typické, pokračuje sa v zobrazovacích a klinických vyšetreniach.
Limity a nejasné nálezy
- Zriedkavo môže mať prietoková cytometria krížové reakcie s inými HLA-B antigénmi; pri nejasnostiach sa potvrdzuje PCR/typizáciou.
- Testovanie zdravých príbuzných sa rutinne neodporúča – význam má najmä u osoby s príznakmi.